期刊简介
《中草药》杂志是由中国药学会和天津药物研究院共同主办的国家级期刊，月刊，国内外公开发行。本刊创始于1970年1月。1992年荣获首届全国优秀科技期刊评比一等奖； 2002年荣获中国期刊方阵“双奖期刊”；2003年1月荣获第二届国家期刊奖（期刊界最高奖）；2005年1月荣获第三届国家期刊奖提名奖，2005—2010年连续6次荣获“百种中国杰出学术期刊”；2006年荣获天津市优秀期刊“特别荣誉奖”；2008年荣获“中国精品科技期刊”；2009年荣获“新中国60年有影响力的期刊”和“中国科协精品科技期刊”；2010年荣获“第二届中国出版政府奖期刊奖”（中国新闻出版行业最高奖）。本刊为中国自然科学核心期刊、全国中文核心期刊，位居中药学期刊之首。多年来一直入选美国《化学文摘》（CA）千刊表，并被美国《国际药学文摘》（IPA）、荷兰《医学文摘》（EM）、荷兰《斯高帕斯数据库》（Scopus）、美国《乌里希期刊指南》（Ulrich’s Periodicals Directory）、世界卫生组织西太平洋地区医学索引（WPRIM）、波兰《哥白尼索引》(IC)、英国《质谱学通报(增补)》（MSB-S）、日本科学技术振兴机构数据库（JST)、美国剑桥科学文摘社（CSA/ProQuest）数据库等国际著名检索系统收录。本刊被收录为国家科技部“中国科技论文统计源期刊”（中国科技核心期刊）。经中国科学文献计量评价研究中心和中国学术期刊（光盘版）编委会认定，《中草药》杂志为“中国科学引文数据库来源期刊”和“中国学术期刊综合评价数据库来源期刊”，并由中国知网独家全文收录。本刊主要报道中草药化学成分；药剂工艺、生药炮制、产品质量、检验方法；药理实验和临床观察；药用动、植物的饲养、栽培、药材资源调查等方面的研究论文，并辟有中药现代化论坛、专论、综述、新产品、企业介绍、学术动态和信息等栏目。承蒙广大作者、读者的厚爱和大力支持，本刊稿源十分丰富，为了缩短出版周期，增加信息量，本刊自2011年1月起由A4开本每期168页扩版为208页，定价35.00元。国内邮发代号：6-77，国外代号：M221。请到当地邮局订阅。如有漏订者，可直接与本刊编辑部联系。欢迎广大作者踊跃投稿，欢迎广大读者订阅，欢迎与中外制药企业合作，宣传推广、刊登广告（包括处方药品广告）。中草药杂志社网上在线投稿、审稿、查询系统已开通，欢迎广大读者、作者、编委使用。
一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
时间：2023-12-21 10:29:16
导读 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
• 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
• 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
• 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
• 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
• 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
• 血液系统损害：溶血性贫血；
• 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
• D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；
• 二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；
• 二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；
• 曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。
②减少铜吸收的药物：
• 锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；
• 四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。
3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
• 肝损害患者可适当给予保肝治疗；
• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。
4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。